Valor predictivo del ultrasonido como único tamizaje de cromosomopatías del primer trimestre gestacional

María Auxiliadora Calero-Zea, Adriana Gabriela Martínez-Calero, María Daniela Martínez-Calero, Nicolás Andrés Martínez-Calero

Resumen


Las aneuploidías sobresale entre las principales causas de defunciones perinatales y discapacidad infantil. Han transcurrido más de tres décadas desde la primera publicación sobre la correlación entre los elevados estándares de especificidad que ofrece la prueba de translucencia nucal, generalmente durante el primer trimestre de la gravidez y la identificación precisa y confiable de aneuploidías fetales. La presente investigación tiene como objetivo exponer la utilidad de la prueba ecográfica de translucencia nucal (TN), hueso nasal y ductus venoso, como una de las pruebas de mayor importancia para la realización del tamizaje de las cromosomopatías y la predicción de las trisomías 13, 18 y 21. El presente estudio fue de tipo observacional, documental, analítico, de corte transversal. Se realizó un estudio bibliográfico a través de los estudios y publicaciones científicas disponibles en la web, Google scholar, Pubmend, Elsevier. Se demuestra que, el estudio ecográfico puro realizado con personal capacitado y con el programa de la FMF logra una elevada especificidad y valores absolutos en valores predictivos negativos, reafirmando que estos marcadores son excelentes en la detección del riesgo de cromosomopatías sobre todo para la trisomía 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau). El tamizaje ecográfico del primer trimestre es fundamental para la gestante no importa su edad ni condición socioeconómica debe de ser implementado en nuestro sistema primario de salud, con este estudio hemos demostrado que es absolutamente útil. 


Palabras clave


Tamizaje, ecografía, prueba ecográfica de translucencia nucal ), hueso nasal y ductus venoso, predicción de las trisomías.

Texto completo:

PDF HTML XML

Referencias


Águila, M. E., & Rodríguez, C. (Octubre de 2019). Historia y desarrollo del ultrasonido en la Imagenología. Acta Médica del Centro, 13(4).

Albinagorta, R., & Campodónico, D. (Julio de 2013). Experiencia en la aplicación del algoritmo de la Fundación de Medicina Fetal en el tamizaje de aneuploidías entre las 11-13+6 semanas. Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, 59(3).

Alldred, S., Takwoingi, Y., Guo, B., Pennant, M., Deeks, J., Neilson, J., & al., e. (2017). First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening. Cochrane Database of Systematic Reviews, 3. Obtenido de https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD012600/full

Álvarez-Melcón, Á. (2011 ). Cromosomopatías: discapacidades e implicaciones terapéuticas. REDUCA (Enfermería, Fisioterapia y Podología), 3(1). Obtenido de http://revistareduca.es/index.php/reduca-enfermeria/article/view/771

Capote, A. (2011). Medios diagnósticos imaginológicos en rehabilitación. La Habana: Editorial Ciencias Médicas.

Carbelo, Á., D., Sosa, E., D., González, R., & C. (2019). Historia y desarrollo del ultrasonido en la Imagenología.

Castro, I. (Septiembre de 2007). El síndrome de down en el siglo XXI. Enfermería Actual en Costa Rica, 5(1).

Centeno , F., Beltrán , A., Centeno, T., Macías , J., & Martín, M. (Junio de 2001). Cromosomopatías en recién nacidos malformados. Anales de Pediatría, 54(6), 582-587.

Dashe, J. (2016). Aneuploidy Screening in Pregnancy. Obstetrics & Gynecology, 128(1), 181-94. doi:10.1097/AOG.0000000000001385

Díaz-Murillo, G. (s/f). Ecografía. Historia, evolución. Ultrasonido, Medicina, Ambiente. Obtenido de https://drgdiaz.com/eco/ecografia/ecografia.shtml

Díaz-Véliz-Jiménez P, V.-H. B.-S. (2016). Diagnóstico prenatal citogenético y ultrasonográfico de síndrome de Patau. Presentación de un caso. MediSur , 14(5), 584-90. Obtenido de . http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_

Dinç, G., & Eyüboğlu, İ. (2021). Distribution of nuchal translucency thickness at 11 to 14 weeks of gestation in a normal Turkish population. Turk J Med Sci, 51(1), 90-4.

Esparza-García, E., Cárdenas-Conejo, A., Huicochea-Montiel, J., & Aráujo-Solís, M. (2017). Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Revista Mexicana de Pediatría, 84(1), 30-9.

Figueroa-Toala, D., & Morante-Cotto, C. (2014). Conocimiento de las madres sobre la prueba de tamizaje metabólico neonatal en el Centro Materno Infantil Francisco Jácome Area 11 de la ciudad de Guayaquil en el primer trimestre del 2014. Milagro: Universidad Estatal de Milagro. Obtenido de https://repositorio.unemi.edu.ec/bitstream/123456789/5347/3/APLICACI%C3%93N%20DEL%20TAMIZAJE%20METABOLICO%20NEONATAL%20POR%20PARTE%20DEL%20PERSONAL%20DE%20ENFERMERIA%20%281%29.pdf

Gómez , P., Herraiz, I., Escribano , D., Fernández , F., Moreno , A., Gómez, M., & Galindo, A. (Marzo de 2013). Cardiopatías congénitas y cromosomopatías en vida fetal: ¿siempre cariotipo? Elsevier, 24(1), 15-22.

Grossman, T., Bodenlos, K., & Chasen, S. (2020). Abnormal nuchal translucency: residual risk with normal cell-free DNA screening. Matern Fetal Neonatal Med, 33(18), 3062-7.

Guaman-Lozada, M. (2018). Utilidad de la ecografía en el diagnóstico de cromosomopatías en los grupos etarios extremos de riesgo, resultante neonatal. Universidad de Guayaquil. Obtenido de http://repositorio.ug.edu.ec/bitstream/redug/39081/1/CD%20167-%20GUAMAN%20LOZADA%20MARIA%20DOLORES.pdf

Gutiérrez-Ardila, M., Hernández-Alomia, M., Hernández-Villarraga, A., & Jimenez-Morales, L. (2020). .Comportamiento de los marcadores bioquímicos y ecográficos implementados en el tamizaje de cromosomopatías durante el primer trimestre de embarazo, en una muestra de muestra de mujeres en Bogotá entre en 2014-2018. Universidad del Bosque. Obtenido de http://hdl.handle.net/20.500.12495/2889

Hernández, Juan Manuel. (2010). Revista Medica de Costa Rica y Centroamérica, LXIII, 385-390. Obtenido de https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2010/rmc103l.pdf

Kagan, K., Wright, D., & Nicolaides, K. (2015). First‐trimester contingent screening for trisomies 21, 18 and 13 by fetal nuchal translucency and ductus venosus flow and maternal blood cell‐free DNA testing. Ultrasound Obstet Gynecol, 45(1), 42-47.

Llamosa, O., Chacón, E., & Izquierdo, A. (Enero de 2017). Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso. Revista Gaceta Médica Espirituana, 19(1).

Lugthart, M., Bet, B., Elsman, F., van de Kamp, K., de Bakker, B., Linskens, I., & al., e. (2021). Increased nuchal translucency before 11 weeks of gestation: Reason for referral? Prenatal Diagnosis, 41(3), 1685-93.

Mellis, R., Eberhardt, R., Hamilton, S., Consortium, T., McMullan, D., Kilby, M., & al., e. (2022). Fetal exome sequencing for isolated increased nuchal translucency: should we be doing it? BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, 129(1), 52-61.

Miranda, F., Mirón, C., & Burón, A. (Febrero de 2012). Pesquisaje ultrasonográfico de marcadores genéticos y malformaciones congénitas mayores. Revista Archivo Médico de Camagüey, 16(3), 295-309.

Miranda, J., Miño, F., Borobio, V., Badenas, C., Rodriguez-Revenga, L., Pauta, M., & al., e. (2020). Should cell-free DNA testing be used in pregnancy with increased fetal nuchal translucency? Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 55(5), 645-51.

Nicolaides, K. ( 2011). A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks’ . Prenat Diagn, 31(1), 3-6. doi:http://doi.wiley.com/10.1002/pd.2685

Nicolaides, K. (Enero de 2011). Detección de aneuploidías fetales a las 11 a 13 semanas. Obstetricss y Gynaecoly, 31(1), 7-15. doi:https://doi.org/10.1002/pd.2637

Nicolaides, K. (2018). La Fundación de Medicina Fetal. Obtenido de https://fetalmedicine.org/research/assess/nt

Oepkes, D., Page-Christiaens, G., Bax, C., Bekker, M., Bilardo, C., Boon, E. e., & 36(12). (2016). Trial by Dutch laboratories for evaluation of non-invasive prenatal testing. Part I—clinical impact. Prenatal Diagnosis, 36(12), 1083-90.

Onyeacholem, I., Kleiner, B., Hull, A., Chibuk, J., Romine, L., Anton, T., & al., e. (2016). Setting up a Nuchal Translucency Clinic: What Radiologists Need to Know. Ultrasound Q, 32(1), 3-14.

Pérez, A. (Octubre de 2010). SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18). Protoc diagn ter pediatr, 1, 96-100.

Petersen, O., Smith, E., Van Opstal, D., Polak, M., Knapen, M., Diderich, K., & al., e. (2020). Nuchal translucency of 3.0‐3.4 mm an indication for NIPT or microarray? Cohort analysis and literature review. Internet]. junio de 2020 [citado 29 de. Acta Obstet Gynecol Scand [, 99(6), 765-74.

Powell, N. (Febrero de 2018). Síndrome de Down (trisomía 21). Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, III(12).

Quezada, M., Gil, M., Francisco, C., Orósz, G., & Nicolaides, K. (2015). Screening for trisomies 21, 18 and 13 by cell-freeDNA analysis of maternal blood at 10–11 weeks’ gestation and the combined test at 11–13 weeks. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 36-41. Obtenido de https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/uog.14664

Quezada, M., Gil, M., Orósz, G., & Nicolaides, K. (Enero de 2015). Detección de trisomías 21, 18 y 13 mediante análisis de ADN libre de células de sangre materna a las 10-11 semanas de gestación y la prueba combinada a las 11-13 semanas. Ultrasonido Obstet Gynecol, 45(1), 36-41.

Raduales, I. (2014). Imagenología. Revista de la Facultad de Ciencias Médicas , 35-43. Recuperado el 8 de Febrero de 2021, de Imagénes diagnósticas: Conceptos y Generalidades: http://www.bvs.hn/RFCM/pdf/2014/pdf/RFCMVol11-1-2014-6.pdf

Reiff, .., Little, S., Dobson, L., Wilkins-Haug, L., & Bromley, B. (2016). What is the role of the 11- to 14-week ultrasound in women with negative cell-free DNA screening for aneuploidy? . Prenatal Diagnosis, 36(3), 260-5. Obtenido de https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/

Ribate, M., & Pié, J. U. (2010). Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Protoc Diagn ter pediatr, 1, 91-95.

Ruoti-Cosp, M. (2018). Evaluación ecográfica del ductus venoso fetal y sus aplicaciones Clínicas en la Obstetricia actual. Anales de la Facultad de Ciencias Médicas (Asunción), 51(3), 99-112.

Salamanca, A. (Noviembre de 2003). Tamizaje prenatal: Análisis de riesgo de Aneuploiidía. Revista Colobiana de Obstetriciaa y Ginecología, 54(4), 213-226.

Saldarriaga, W., Rengifo, H., & Ramírez, J. (Octubre de 2016). Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico. Revista Chilena de Pediatría, 87(2), 129-136.

Sellers, F., Lozano, J., Ariza, N., Martín, T., Roca, M., Gil, V., & al., e. (2005). Visualización y validación del hueso nasal y la translucencia nucal como marcadores ecográficos de aneuploidías. Prog Obstet Ginecol, 48(7), 319-26. Obtenido de https://www.elsevier.es/es-revista-progresos-obstetricia-ginecologia-151-articulo-visualizacion-validacion-del-hueso-nasal-13077088

Serrano, C. (2012). Tamizaje combinado de primer trimestre para Aneuplodias. Bogotá: Universidad del Rosario.

Shakoor, S., Dileep, D., Tirmizi, S., Rashid, S., Amin, Y., & Munim, S. (2017). Increased nuchal translucency and adverse pregnancy outcomes. J Matern Fetal Neonatal Med, 30(14), 1760-3.

Suwanrath, C., Pruksanusak, N., Kor-anantakul, O., Suntharasaj, T., Hanprasertpong, T., & Pranpanus, S. (2013). Reliability of fetal nasal bone length measurement at 11–14 weeks of gestation. . 16 de enero de 2013;13:7. BMC Pregnancy Childbirth, 13(7). Obtenido de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pm

Syngelaki, A., Hammami, A., Bower, S., Zidere, V., Akolekar, R., & Nicolaides, K. (2019). Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities on routine ultrasound examination at 11–13 weeks’ gestation, 54(4), 468-76.

Ziolkowska, K., Dydowicz, P., Sobkowski, M., Tobola-Wrobel, K., Wysocka, E., & Pietryga, M. (2019). The clinical usefulness of biochemical (free β-hCG, PAPP-A) and ultrasound (nuchal translucency) parameters in prenatal screening of trisomy 21 in the first trimester of pregnancy. Ginekologia Polska 2019, 90(3), 161-6. Obtenido de https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/view/GP.2019.0029




DOI: https://doi.org/10.23857/pc.v8i6.5707

Enlaces de Referencia

  • Por el momento, no existen enlaces de referencia
';

Bookmark and Share




Polo del Conocimiento              

Revista Científico-Académica Multidisciplinaria

ISSN: 2550-682X

Casa Editora del Polo                                                 

Manta - Ecuador       

Dirección: Ciudadela El Palmar, II Etapa,  Manta - Manabí - Ecuador.

Código Postal: 130801

Teléfonos: 056051775/0991871420

Email: polodelconocimientorevista@gmail.com / director@polodelconocimiento.com

URL: https://www.polodelconocimiento.com/