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Pentalogia de Cantrell con un gemelo sano, reporte de un caso

 

Cantrell's pentalogy with a healthy twin, a case report

 

�Pentalogia de Cantrell com um g�meo saud�vel, relato de caso

 

 

 

 

 

 

Correspondencia: armac710@gmail.com

 

Ciencias de la Salud

�������������������������������������������������������������� Art�culo de revisi�n �������������������

 

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*Recibido: 30 de noviembre de 2020 *Aceptado: 20 de diciembre de 2020 * Publicado: 09 de enero de 2021

 

 

       I.            M�dico Residente, Hospital General Ambato, Ambato, Ecuador.

    II.            Especialista en Ginecologia y Obstetricia, Doctora en Medicina y Cirugia, M�dico Residente, Hospital General Ambato, Ambato, Ecuador.

�III.            M�dico Residente, Hospital General Ambato, Ambato, �Ecuador.

�IV.            M�dico Residente, Hospital General Ambato, Ambato, Ecuador.

 

 

 

Resumen

Se trata de una paciente joven sin antecedentes obst�tricos de importancia que cursa embarazo de 5s de gestaci�n no planificado, diagnostico incidental al acudir por presentar dolor abdominal tipo c�lico m�s amenorrea secundaria. Bajo seguimiento por obstetra particular solicita ex�menes de rutina destacando en la ecograf�a un embarazo gemelar de 8s de gestaci�n gemelo uno normal, gemelos dos con gastrosquisis, pr�ximos control obst�trico ecograf�a proporciona informaci�n m�s detallada destacando cuadro de Pentalogia de Cantrell.� Acude al especialista cuando presenta un embarazo gemelar� monocorial� biamniotico de 30.5 semanas de gestaci�n por Fum, m�s sintomatolog�a urinaria, por lo cual recibe tratamiento antibi�tico, analg�sico. Transcurrido 24h paciente acude nuevamente por disminuci�n de movimientos fetales m�s dolor abdominal tipo contracci�n uterina, tras el monitoreo fetal captan latido cardiaco de gemelo uno, gemelo dos con latido disminuido, al momento solicitan ecograf�a diagnosticando �bito fetal de gemelo 2 m�s Pentalogia de Cantrell raz�n por la cual realizan transferencia a tercer nivel para manejo de producto uno prematuro. En casa de salud terminan embarazo por ces�rea de emergencia en el transquirurgico comprueban deceso del gemelo dos, el gemelo uno por bajo peso y dificultad respiratoria es ingresado en unidad de neonatolog�a, posteriormente brindan el alta en buenas condiciones. Conclusiones: al ser una patolog�a rara se debe tener una vigilancia estricta, se puede diagnosticar durante el primer trimestre con ecograf�a obst�trica que nos ayudara a establecer un pron�stico y tratamiento.

Palabras Claves: Pentalog�a de cantrell; malformaci�n cong�nita; enfermedad rara.

 

Abstract

This is a young patient with no significant obstetric history who is pregnant with 5s of unplanned pregnancy, an incidental diagnosis when attending to have abdominal cramps and secondary amenorrhea. Under follow-up by a particular obstetrician, he asks for routine examinations highlighting on ultrasound a twin pregnancy of 8s of normal twin pregnancy, two twins with gastroschisis, upcoming obstetric control ultrasound provides more detailed information highlighting Cantrell's Pentalogy chart. Our doctor comes when she presents a biamniotic monochorial twin pregnancy of 30.5 weeks gestation due to Fum, plus urinary symptoms, for which she receives antibiotic, analgesic treatment. After 24 hours, the patient comes again due to a decrease in fetal movements plus abdominal pain, such as uterine contraction, after fetal monitoring, they capture a heartbeat of twin one, two twin with a decreased heartbeat, at the time they request ultrasound diagnosing a fetal death of twin 2 plus Cantrell's pentalogy, reason why which transfer to third level for handling a premature product. In the health home they end up pregnancy due to an emergency caesarean section in the trans-surgical period, they verify the death of twin two, the twin one due to low weight and respiratory difficulty is admitted to the neonatology unit, later they are discharged in good condition.Conclusions: being a rare pathology, you must have strict surveillance, it can be diagnosed during the first trimester with obstetric ultrasound that will help us establish a prognosis and treatment.

Keywords: Cantrell's pentalogy; congenital malformation; rare disease.

 

Resumo

Esta � uma paciente jovem sem hist�ria obst�trica significativa com uma gravidez n�o planejada de 5s de gesta��o, um diagn�stico incidental quando ela apresentou dor abdominal em c�lica e amenorreia secund�ria. Acompanhado por um obstetra particular, ele solicita exames de rotina destacando no ultrassom uma gravidez gemelar de 8s de gesta��o, um g�meo normal, dois g�meos com gastrosquise, a pr�xima ultrassonografia de controle obst�trico fornece informa��es mais detalhadas destacando a imagem da Pentalogia de Cantrell. Consulta o especialista quando apresenta gesta��o gemelar monocori�tica biamni�tica de 30,5 semanas de gesta��o por Fum, al�m de sintomas urin�rios, para os quais recebe tratamento com antibi�ticos e analg�sicos. Ap�s 24 horas, a paciente voltou devido � diminui��o dos movimentos fetais mais dor abdominal tipo contra��o uterina, ap�s monitoramento fetal captaram os batimentos card�acos de g�meo um, g�meo dois com batimento card�aco lento, no momento em que solicitaram ultrassom para diagn�stico de morte fetal de g�meo 2 mais Pentalogia de Cantrell, motivo pelo qual realizam traslado ao terceiro n�vel para manejo de produto prematuro. No asilo, interrompem a gravidez por ces�rea de emerg�ncia, na trans-cir�rgica confirmam a morte de dois g�meos, um g�meo por baixo peso e dificuldade respirat�ria � internado na unidade de neonatologia, posteriormente recebem alta em bom estado. Conclus�es: por se tratar de uma patologia rara, deve-se observar estrita vigil�ncia, podendo ser diagnosticada no primeiro trimestre com ultrassonografia obst�trica que nos ajudar� a estabelecer um progn�stico e tratamento.

Palavras-chave: Pentalog�a de cantrell; m�-forma��o cong�nita; doen�a estranha.

Introducci�n

En 1958, Cantrell Cantrell , Haller� y Ravitch . (1958)� describieron� lo que posteriormente se denominar�a �Pentalog�a de Cantrell� como��������� un s�ndrome compuesto por una asociaci�n de defectos embrionarios dentro de los que se pueden identificar: defectos de la pared anterior, en la l�nea media epig�strica, de la porci�n inferior del estern�n, del diafragma anterior, del pericardio diafragm�tico y alteraciones cardiacas cong�nitas.

Seg�n la Revista de la Federaci�n Ecuatoriana de Sociedades de Radiolog�a(s/f) de estos defectos, la comunicaci�n interauricular, interventricular, estenosis pulmonar, tetralog�a de Fallot y defectos atrio-ventriculares son los m�s comunes. Como elemento importante, se tiene que� Cantrell (1958) sugiri� que las anomal�as pod�an ser divididas en dos grupos de acuerdo con el mecanismo embriol�gico de desarrollo. En el primer grupo, una falla en el desarrollo mesodermal, deviene en defectos diafragm�ticos, peric�rdicos e intracard�acos lo que� determina la evisceraci�n card�aca t�raco-abdominal (ectop�a cordis) (Ver ilustraci�n 1). El segundo grupo, resulta de la migraci�n ventral inadecuada de estructuras del primordio e incluye los defectos esternales y el onfalocele o gastrosquisis (Ver ilustraci�n 2) con la consiguiente evisceraci�n de los �rganos abdominales.

Desde el punto de vista de la incidencia� de este s�ndrome, en pa�ses desarrollados, es de un afectado por cada cien mil nacimientos (Soria y col.. 2004). Para Yadav et al. (2003), el defecto, tiene igual distribuci�n por sexo, pero para Soria y col.. (2004), el sexo masculino resulta afectado en proporci�n 2:1. Por otra parte una investigaci�n m�s reciente se�ala que� tiene una incidencia estimada de 5,5 por 1 mill�n de nacidos vivos; adem�s autores como ( Greco y Astifgarraga:2012 ) menciona que la incidencia var�a de 1:100,000 nacimientos en pa�ses desarrollados. En lo relaci�n a la casu�stica, hasta 1992 s�lo se hab�an reportado, a nivel mundial,� 90 casos (Craigo y col. 1992). En el a�o 2004, en una publicaci�n se se�ala que en Latinoam�rica� no hay casu�stica (Soria y col. 2004). Sin embargo, en Junio de 2002, se present� en un caso en Colombia (Cort�s y col. 2003).

La etiolog�a del s�ndrome se asocia con herencia familiar, como lo describe van Hoorn y col.(2008) donde tres hermanos con defectos graves en la pared del diafragma, y� dos de ellos presentaron el espectro sindr�mico de la pentalog�a de Cantrell. Del mismo modo entre los pocos casos publicados, entre ellos el de Carmi y col.. (1992).hay informaci�n que lo relaciona a la herencia dominante ligada al cromosoma X ; espec�ficamente Mart�n y col(1992) menciona a diferentes aneuploid�as como trisom�a 18 y 21, infecci�n viral, exposici�n a sustancias t�xicas como amino-propionitrilo y terat�genos como la quinidina, warfarina, talidomida e incluso a la deficiencia de vitamina A.� Investigadores como Pachajoa, Barragan, Potes y col.(2010) reportan 1 caso por administraci�n de la droga inductora del parto, misoprostol probablemente por el fracaso de la fusi�n secundario a ruptura vascular. Hasta el momento se ha reportado menos de 10 casos en gemelos, en cuyo contexto, es un hallazgo muy raro encontrar un segundo gemelo totalmente sano. Debido a la heterogeneidad de su presentaci�n, Toyama (1972)� sugiri� la siguiente clasificaci�n: clase 1) diagn�stico definido, con los cinco defectos presentes; clase 2) diagn�stico probable, con cuatro defectos, incluyendo anormalidades intracardiacas y defectos de la pared ventral; y, clase 3) expresi�n incompleta, con tres combinaciones, incluyendo una anormalidad esternal.

Para investigadores como Hakan y col(2011) y van Hoorn y col.(2008) las caracter�sticas de la pentalog�a de Cantrell y otras anomal�as asociadas pueden ser diagnosticadas por la radiograf�a convencional y la ecograf�a.2,4 En este sentido se tiene que seg�n Gun y col. (2010) el diagn�stico prenatal de la pentalog�a, con o sin ectopia cordis, se puede realizar tempranamente, alrededor de las 10 semanas de gestaci�n con la utilizaci�n de la ecograf�a bi y tridimensional.,5 ; puede se�alarse entonces que los hallazgos en la ecograf�a prenatal, junto con la experiencia del profesional, pueden ser muy �tiles en la evaluaci�n del pron�stico de los pacientes con este defecto, proveer de un asesoramiento gen�tico adecuado a los padres, para la toma de decisiones oportunas al momento de la atenci�n inicial del reci�n nacido y planear la mejor opci�n de tratamiento. Otros autores como� Parra y col. (2013) se�alan como� la ecograf�a y la resonancia magn�tica nuclear posnatales suelen ser de utilidad una vez que se sospecha su presencia. Adem�s autores como Soria y col(2004)� se ha sugerido complementar el estudio con tomograf�a computada , ya que la ausencia de estern�n y las anomal�as diafragm�ticas son muy dif�ciles de demostrar por medio de ultrasonido

A partir de 1990, Reyes, Mart�nez y Garc�a (2014) se�alaron que la b�squeda de factores etiol�gicos sugiri� una alteraci�n en la migraci�n de las estructuras mesod�rmicas primordiales de la l�nea medial. En 1993, se describi� una posible asociaci�n en casos familiares de un gen vinculado al cromosoma X en la regi�n Xq25-26.1. Actualmente, la etiolog�a de este s�ndrome no est� clara y el s�ndrome se considera de origen heterog�neo. Los informes de algunos casos familiares han sugerido herencia vinculada al cromosoma X; sin embargo, otros casos sugirieron un defecto de campo del desarrollo embrionario; o un defecto de disrupci�n vascular.

 

 

Presentacion del caso

Gestante de 23 a�os de edad con antecedente ginecol�gico de ovarios poliqu�sticos en tratamiento hace 2 a�os, etnia mestiza con historia obst�trica 1 gesta (gemelar), 0 partos, 0 aborto, captaci�n tard�o del embarazo y edad gestacional de 30.5 semanas de gestaci�n por fecha �ltima de menstruaci�n no confiable vs Embarazo de 27sg por ecograf�a (Ver Tabla 1 , ilustraci�n 3 ,4 ) . La pareja neg� antecedentes familiares de importancia, no existi� antecedentes de ingesta de medicamentos con efecto terat�geno ni de bebidas alcoh�licas, ni exposici�n a humo de tabaco ni� a radiaciones no hay antecedentes de consanguinidad.

Dentro de sus controles m�dicos refiere un embarazo no planificado bajo seguimiento de medico particular quien diagnostica a las 5 semanas de gestaci�n, en su paraclinica por ecograf�a reporta un embarazo� gemelar vivo sin alteraciones� de 8 semanas y prescriben hierro m�s �cido f�lico. Durante su segundo control realizado a las 12semanas descubren hallazgo de embarazo gemelar con gastrosquisis el gemelo 2(reporte verbal), gemelo 1 normal, pruebas virales y hormonas tiroideas dentro de par�metros normales. De igual manera un reporte de ecograf�a a las 21 s. reporta g1 normal, g2 con Pentalogia de Cantrell. (Ver Tabla 2)

Acude por presentar sangrado achocolatado escaso, acompa�ado de dolor abdominal tipo c�lico. Al examen f�sico: tensi�n arterial: 120/74 mmhg, frecuencia cardiaca: 73 lpm, frecuencia respiratoria: 16 rpm, saturaci�n de oxigeno: 96 % al aire ambiente, temperatura: 36,5 �c, estado de conciencia: alerta, proteinuria: no se realiza, score mama: 0, peso: 64kg, talla: 1.56. Abdomen con �tero gestante, altura de fondo uterino acorde a edad gestaci�n, movimientos fetales presentes, gemelo uno latido cardiaco fetal de 145 lpm dorso lateral izquierdo, gemelo dos latido cardiaco fetal de 130 lpm dorso lateral derecho al momento sin actividad uterina categor�a 1, puntos ureterales� superiores positivos, pu�o percusi�n negativa bilateral. Regi�n inguino genital al tacto vaginal c�rvix posterior reblandecido orificio cervical externo cerrado, secreci�n blanquecina sin mal olor, membranas impresionan integras.

Al realizar ex�menes de rutina se confirma infecci�n de v�as urinarias por lo que se prescribe antibi�tico terapia y analgesia.� Al transcurrir 24horas cuadro se exacerba con dolor abdominal tipo contracci�n uterina, se comprueba al examen f�sico signos vitales dentro de par�metros normales, score mama de 0, en abdomen madre refiere disminuci�n de movimientos fetales del gemelo dos, se realiza monitoreo fetal intrautero reportando g1 con 145 lpm , g2 con latido cardiaco fetal de baja intensidad oscilando en 110 lpm , se solicita ecograf�a obst�trica el cual revela �bito fetal del gemelo dos m�s Pentalogia de Cantrell (Ver tabla� 3)motivo por el que es transferido a facultativo de mayor complejidad, terminando el embarazo por ces�rea de emergencia por feto 1 con restricci�n de crecimiento intrauterino , feto 2 en pelviano m�s �bito fetal poli malformado m�s anhidramnios.

En hallazgos quir�rgicos se destaca embarazo gemelar� bicorial biamni�tico de 31 semanas por fum, reci�n nacido 1 vivo sexo masculino cef�lico, peso 1370 gramos, talla 40.5 cm, pc 28 cm, apgar 7-8, l�quido amni�tico meconial. Reci�n nacido 2� pelviano sexo masculino, obitado con signos de maceraci�n y l�quido amni�tico meconial espeso apariencia purulenta leve mal olor en escasa cantidad. Placentas (2) f�ndica y anterior. El gemelo 1 es ingresado al �rea de neonatolog�a por restricci�n del crecimiento intrauterino, bajo peso para edad gestacional, riesgo de sepsis, al cumplir 2 semanas de hospitalizaci�n es dado de alta en buenas condiciones y es valorado por consulta externa.

 

Discusi�n

La Pentalogia de Cantrell defecto cong�nito que se desarrolla en las 12 a 16 de semanas de gestaci�n, periodo en el que se encuentra la organog�nesis, se puede establecer un diagn�stico temprano al realizar una ecograf�a obst�trica a las 12semanas que ayudar�a para establecer, pronostico y tratamiento; sin embargo, en el presente� estudio de caso la paciente fue diagnosticado cuando presento 8 semanas, lo cual refiere que puede determinarse semanas previas a la informada en la literatura. Este embarazo no fue planificado sin embargo, no refiere a ver tenido contacto con ning�n medicamento, radiaci�n, tabaco, alcohol, drogas con efecto terat�geno, las cuales pudiesen ser algunos factores de riesgo para esta patolog�a seg�n se�alan autores como Mart�n y col(1992).

El producto concebido con la patolog�a fue de sexo masculino� seg�n Toyama(1972) clase I, que falleci� intrauterino tal como refiere la revisi�n bibliogr�fica sucede con m�s frecuencia, su pron�stico, sobrevivencia era pobre y depende del da�o toraco abdominal que presente.� El diagn�stico prenatal de la Pentalog�a, con o sin ectopia cordis, se puede realizar tempranamente, alrededor de las 10 semanas de gestaci�n con la utilizaci�n de la ecograf�a bi y tridimensional. Los hallazgos en la ecograf�a prenatal, sumado a la labor de los profesionales permite que la atenci�n a la embarazada sea realizada adecuadamente como lo se�ala Gum y col. (2019)� junto con la experiencia del profesional, pueden ser muy �tiles en la evaluaci�n del pron�stico de los pacientes con este defecto, y proveer de un asesoramiento gen�tico adecuado a los padres.

En cuanto al tratamiento, la literatura refiere� cirug�a cardiovascular correctiva o paliativa, correcci�n de hernia ventral y defectos diafragm�ticos y correcci�n de anomal�as asociadas. La mejor estrategia de tratamiento depende del tama�o del defecto de la pared abdominal, las anomal�as card�acas asociadas y la presencia de ectopia cordis. Pocos informes describen los m�todos para la reconstrucci�n de la pared toracoabdominal y las anomal�as del estern�n que acompa�an al S�ndrome de Cantrell, a pesar de su asociaci�n con anomal�as card�acas donde la tasa de supervivencia es baja. Sin embargo, se han informado casos de pacientes con excelentes resultados de correcci�n quir�rgica del defecto de la pared tor�cica y de la ectopia cordis.

 

Conclusion

La Pentalogia de Cantrell es una entidad rara en la literatura reportan menos de 8 casos en embarazos con un gemelo sano, se puede realizar el diagn�stico prenatal con la ecograf�a del primer trimestre mediante la detecci�n de defectos toracoabdominales m�ltiples, para establecer un pron�stico va depender del tipo de expresi�n seg�n la clasificaci�n de Toyama , el que mejor posibilidad de sobrevivencia ser� el tipo III siempre y cuando existan los medios adecuados para la intervenci�n inmediata toraco abdominal que consiste en la reparaci�n paliativa de la hernia ventral y del defecto diafragm�tico y en la reparaci�n paliativa o correctiva de las anomal�as cardiovasculares. Su supervivencia es desfavorable y solo unos pocos pacientes sobreviven hasta la infancia temprana, las principales causas de fallecimiento son las taquiarritmias, la bradicardia, insuficiencia cardiaca.

 

Consideraciones �ticas

En el presente reporte de caso se cont� con el consentimiento informado de la paciente. Facilitando as� la realizaci�n del mismo.

 

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener conflicto de inter�s..

 

Anexos

Ilustraci�n 1: Gastrosquisis y ectopia cordis������������������������������ Ilustraci�n 2: Defecto toraco abdominal observada ������

������������ Por Resonancia Obst�trica.������������������������������������������������������������������� en� ANGIO TAC

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������������� Fuente: Landeta y Carillo (2014)����������������������������������������������� Fuente: Greco J,(2012)

 

Tabla 1: Ecograf�a prenatal���������������������������������������������������������� Ilustraci�n 3: Defecto toraco abdominal observada

ECOGRAF�A OBST�TRICA
Biometr�a Fetal	Feto 1	Feto 2
DBP	66mm (26s 6 d)	67mm (27s)
CC	237mm (25s 6 d)	249 (27s1d)
CA	219mm(26s 3d)	-
LF	55mm (29s 2d)	52mm (27 s 5d)
Eco Estructura fetal
	Anatom�a aparentemente normal.	Gran defecto disruptivo a nivel esternal y de pared abdominal anterior a trav�s del cual el coraz�n se halla expuesto hacia cavidad amni�tica, h�gado e intestinos protruyen hacia cavidad amni�tica.(im�genes)
Conclusi�n: Embarazo Gemelar monocorial, biamni�tico de 27.4sg semanas. Polihidramnios en saco 2.

������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������ �en Ecograf�a prenatal

 

����������� Fuente: Los Autores� (2020)��������������������������������������������������������������������� Fuente: Los Autores� (2020)

 

Ilustraci�n 4: Defecto toraco abdominal �����������������������������������������Tabla 2: �Ecograf�a prenatal� 21 semanas

ECOGRAF�A OBST�TRICA
	Feto 1	Feto 2
Situaci�n.	cef�lico� dorso izquierdo	cef�lico� dorso izquierdo
Fcf:	159lpm	�� 149lpm���������������������������������������������������������������
Peso:	387 gramos - percentil 41��� �	341 gramos - percentil 13��
�ndice de l.a.	�normal����������������������������������������	�� normal����������������������������������������������
Placenta.	anterior grado� 0� de� maduraci�n	-
Neurosonografia	Normal	Normal
Malformaci�n.		Ectopia cordis, defecto de pared abdominal anterior, gastrosquisis, h�gado fuera de la cavidad, onfalocele
Semanas de gestaci�n.	Embarazo gemelar monocorial biamniotico de 21 semanas 0 d�as por eco��	embarazo gemelar monocorial biamniotico de 20 semanas 2 d�as por eco�� Mas ectopia cordis mas gastrosquisis mas onfalocele.������������������

observada en Ecograf�a prenatal

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

���������� Fuente: Los Autores� (2020)����������������������������������������������� ������������������������������Fuente: Los Autores� (2020)

 

���������������������� Tabla 3: Ecograf�a obst�trica tercer trimestre.

ECOGRAFIA OBSTETRICA
	FETO1	FETO2
Situaci�n.	Cef�lico dorso izquierdo	Pelviano dorso derecho
Fcf:	139lpm	��� No registrable�����������������������������������������������������������
Peso:	1574 Grs	�679Grs
Ila	���� 13���������������������������������	�� 13�������������������������������������������
Placenta.	Corporal anterior fusionadas grado I/III
Neurosonografia	Normal
Malformaci�n.	No	En cabeza fetal higromas, derrame pleural en campo pulmonar derecho ,hidrocele
Embarazo �����bi-amniotico bi-corionico de:	30 semanas 3 d�as.	25 semanas por eco

 

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2020 por los autores. Este art�culo es de acceso abierto y distribuido seg�n los t�rminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribuci�n-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)

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