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Actualizaci�n y revisi�n del s�ndrome de Vacterl

 

Vacterl syndrome update and review

 

Atualiza��o e revis�o da s�ndrome de Vacterl

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Correspondencia: sammierominabravo@gmail.com

 

 

Ciencias T�cnica y Aplicadas ���

Art�culo de Investigaci�n

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* Recibido: 23 de mayo de 2023 *Aceptado: 30 de junio de 2023 * Publicado: �25 de julio de 2023

 

1. Estudiante de la Universidad T�cnica de Ambato; Ambato, Ecuador.
2. Ginec�logo/obst�tra, Hospital General Latacunga, Latacunga, Cotopaxi; Docente de la Universidad T�cnica de Ambato (ginecolgia y obstetricia); Ambato, Ecuador.

Resumen

El s�ndrome o asociaci�n de VACTERL tiene una baja incidencia de 1 a 10-40 mil nacidos vivos con mayores casos presentados en varones, el diagn�stico prenatal oportuno es la v�a m�s adecuada para determinar malformaciones cong�nitas y el diagnostico diferencial permite determinar las caracter�sticas presentes en el paciente y por lo tanto buscar la mejor alternativa de cirug�a correctiva para disminuir el riesgo de morbi-mortalidad del reci�n nacido,� El objetivo del presente es determinar las caracter�sticas epidemiol�gicas y cl�nicas del s�ndrome de VACTERL con un enfoque obst�trico. El desarrollo del art�culo se basar� en una revisi�n sistem�tica mediante la utilizaci�n de revistas cient�ficas mayormente de los �ltimos cinco a�os que aporten significativamente a esta revisi�n y actualizaci�n. Por �ltimo, el manejo y tratamiento de este s�ndrome requiere de cirug�as altamente riesgosas al realizarse en el reci�n nacido en donde es crucial realizarlas en los primeros d�as despu�s del nacimiento.

Palabras Clave: asociaci�n VACTERL; alteraciones cong�nitas; diagn�stico prenatal; s�ndrome.

 

Abstract

VACTERL syndrome or association has a low incidence of 1 to 10-40 thousand live births with more cases presented in males, timely prenatal diagnosis is the most appropriate way to determine congenital malformations and differential diagnosis allows to determine the characteristics present in the patient and therefore seek the best alternative of corrective surgery to reduce the risk of morbidity and mortality of the newborn, The objective of this is to determine the epidemiological and clinical characteristics of VACTERL syndrome with an obstetric approach. The development of the article will be based on a systematic review through the use of scientific journals mostly from the last five years that contribute significantly to this review and update. Finally, the management and treatment of this syndrome requires highly risky surgeries when performed on the newborn, where it is crucial to perform them in the first days after birth.

Keywords: VACTERL association, congenital abnormalities, prenatal diagnosis, syndrome.

 

Resumo

A s�ndrome ou associa��o VACTERL tem uma baixa incid�ncia de 1 a 10-40 mil nascidos vivos com mais casos apresentados no sexo masculino, o diagn�stico pr�-natal oportuno � a forma mais adequada para determinar malforma��es cong�nitas e o diagn�stico diferencial permite determinar as caracter�sticas presentes no paciente e, portanto, buscar a melhor alternativa de cirurgia corretiva para reduzir o risco de morbimortalidade do rec�m-nascido, O objetivo disso � determinar as caracter�sticas epidemiol�gicas e cl�nicas da s�ndrome VACTERL com uma abordagem obst�trica. O desenvolvimento do artigo ser� baseado em uma revis�o sistem�tica por meio da utiliza��o de peri�dicos cient�ficos em sua maioria dos �ltimos cinco anos que contribuem significativamente para esta revis�o e atualiza��o. Finalmente, o manejo e tratamento desta s�ndrome requer cirurgias de alto risco quando realizadas no rec�m-nascido, sendo fundamental realiz�-las nos primeiros dias ap�s o nascimento.

Palavras-chave: associa��o VACTERL, anomalias cong�nitas, diagn�stico pr�-natal, s�ndrome.

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Introducci�n

La asociaci�n de Vacterl es un conjunto de anomal�as simultaneas y se la diagnostica cuando al menos tres tipos de malformaciones cong�nitas en diferentes �rganos y sistemas se presentan, entre las anomal�as que se asocian a VACTERL est�n: defectos vertebrales, atresia anal, defectos card�acos, f�stula traqueoesof�gica, anomal�as renales y/o anomal�as de las extremidades (1,2), adem�s es una asociaci�n no aleatoria de defectos de nacimiento (3). La asociaci�n VACTERL toma su nombre del acr�nimo que corresponde a malformaciones cong�nitas que se presentan caracter�sticamente: malformaciones Vertebrales, atresia Anal, anomal�as Cardiovasculares, fistula Traqueoesof�gica, atresia Esof�gica, malformaciones Renales y displasia de las extremidades (Limbs), fundamentalmente en el hueso radial (4).

 

Epidemiolog�a

Las causas asociadas con el s�ndrome de VACTERL a�n son inciertas, sin embargo se considera que los defectos ocurren temprano en el embarazo, como el VACTERL no es una enfermedad real, se lo conoce como �asociaci�n no aleatoria de defectos de nacimiento�, no se sabe espec�ficamente si el conjunto de defectos de nacimiento que pueden ser parte de VATER o VACTERL est� causalmente relacionado, sin embargo, ocurren juntos con demasiada frecuencia como para ser una colecci�n aleatoria de s�ntomas, actualmente no existe una causa conocida, pero se cree que se trata de un defecto gen�tico, una combinaci�n de genes y factores ambientales pueden estar involucrados.

A�n no se ha identificado ning�n gen en espec�fico, pero los investigadores han encontrado algunas anomal�as cromos�micas y cambios gen�ticos (mutaciones) relacionados con la enfermedad, en ocasiones, m�s de una persona de la misma familia se ver� afectada. La investigaci�n sugiere que alg�n tipo de da�o puede ocurrir al principio del embarazo, como ya se ha mencionado, adem�s las mujeres diab�ticas parecen ser m�s propensas a tener hijos con VACTERL, Seg�n la literatura publicada, este raro s�ndrome afecta a todas las razas y hombres y mujeres en igual n�mero, los datos son los siguientes (3,4).

• Incidencia: 1 de cada 10 000 � 40 000 nacidos vivos
• Riesgo de recurrencia en un hermano o hijo: < 1%.

Gen�tica

• Los casos de VACTERL suelen ser espor�dicos
• A menudo no hay antecedentes familiares de la enfermedad
• No hay un patr�n hereditario claro
• Es probable que contribuyan m�ltiples factores gen�ticos y ambientales, pero se desconocen los espec�ficos.

No existe una causa espec�fica conocida para el s�ndrome de VACTERL, sin embargo, se han identificado algunos factores de riesgo que pueden contribuir a su desarrollo. Entre estos factores, se encuentran los antecedentes ginecobst�tricos y las enfermedades infecciosas . Los estos factores de riesgo con el s�ndrome de VACTERLpueden ser los siguientes:

• Antecedentes ginecobst�tricos: Las mujeres que han tenido embarazos previos con beb�s afectados por VACTERL pueden tener un mayor riesgo de tener otro beb� con la condici�n. Adem�s, las mujeres que han tenido complicaciones obst�tricas, como partos prematuros o ces�reas, tambi�n pueden tener un mayor riesgo de tener un beb� con VACTERL.
• Enfermedades infecciosas: Algunas enfermedades infecciosas durante el embarazo pueden aumentar el riesgo de que el feto desarrolle VACTERL. Por ejemplo, se ha asociado como indicador de riesgo durante el embarazo a la rub�ola y la varicela.

Desde el punto de vista ginecoobstetra es necesaria una evaluaci�n ginecol�gica que incluye anamnesis y examen ginecol�gico (5). El objetivo entonces es determinar los antecedentes ginecobst�tricos y las enfermedades infecciosas de la madre para evaluar el riesgo de VACTERL en el feto. Esto puede incluir revisar los registros m�dicos de la madre y hacer pruebas de diagn�stico prenatal para detectar posibles anomal�as cong�nitas y evaluar el riesgo de complicaciones durante el embarazo y el parto. Es importante destacar que, aunque estos factores pueden aumentar el riesgo del s�ndrome, la mayor�a de los reci�n nacidos con la condici�n nacen de madres sin antecedentes ginecobst�tricos o enfermedades infecciosas durante el embarazo. Por lo tanto, el diagn�stico y tratamiento temprano son cruciales para garantizar el mejor resultado posible para el beb� y la madre.

 

Etiolog�a

La etiolog�a es desconocida y probablemente multifactorial sin embargo las anomal�as cong�nitas a nivel mundial son las causantes de m�s de 3,2 millones de discapacidades (6), no puede catalogarse como un s�ndrome espec�fico, adem�s sus componentes son variables, present�ndose de manera rara y variable. La incidencia de este s�ndrome se estima que es de 1.6 de cada 10.000 nacidos vivos en general, pero es mayor en ni�os varones con una relaci�n 2,6 a 1, las anomal�as m�s recurrentes son: ano imperforado � 53%, defectos de es�fago � 70%, enfermedad cardiaca cong�nita entre 15% y 33% y defectos de o malformaciones de miembros en un 70% (3).

El �s�ndrome de VACTERL se determina cuando existe la presencia de al menos tres patolog�as asociadas por lo que la etiolog�a de este s�ndrome es heterog�nea atribuida con alteraciones gen�ticas que pueden ser variadas cuyos factores ambientales pueden relacionarse con �diabetes materna, tratamiento de infertilidad, exposici�n en el �tero a estr�genos o compuestos que contienen progesterona, estatinas y plomo� (7). Esta asociaci�n constituye solo Su herencia es de car�cter espor�dico, aunque la aparici�n de varios casos en una familia sugiere una herencia de car�cter autos�mico.

 

Principales complicaciones fetales asociadas al s�ndrome de Vacterl

El objetivo de identificar las principales complicaciones fetales asociadas al s�ndrome de VACTERL como riesgo obst�trico es brindar una atenci�n prenatal y seguimiento adecuados durante el embarazo. Esto puede incluir pruebas de diagn�stico prenatal, como ecograf�as y amniocentesis, para detectar posibles anomal�as cong�nitas y evaluar el riesgo de complicaciones durante el embarazo y el parto. Por lo tanto, la atenci�n prenatal y seguimiento debe ser cercano por parte de un equipo m�dico especializado en el tratamiento del VACTERL para garantizar que tanto la madre como el beb� reciban el tratamiento necesario para manejar cualquier complicaci�n que pueda surgir durante el embarazo. Dentro de las complicaciones se puede presentar:

• Anomal�as cong�nitas m�ltiples: La presencia de m�ltiples anomal�as cong�nitas puede aumentar el riesgo de complicaciones durante el embarazo y el parto.
• Problemas card�acos: Los beb�s con VACTERL pueden tener anomal�as card�acas que pueden requerir tratamiento m�dico inmediato despu�s del nacimiento.
• Problemas respiratorios: Las anomal�as de la tr�quea y los pulmones pueden dificultar la respiraci�n del beb� despu�s del nacimiento y requerir tratamiento especializado.
• Problemas renales: Las anomal�as renales pueden afectar la funci�n renal y aumentar el riesgo de infecciones urinarias durante el embarazo.
• Problemas digestivos: Las anomal�as del tracto digestivo pueden afectar la alimentaci�n del beb� despu�s del nacimiento y aumentar el riesgo de infecciones y complicaciones gastrointestinales.

 

Descripci�n cl�nica del S�ndrome de VACTERL

Las anomal�as vertebrales se encuentran en el 60-80% de los casos, la atresia anal se encuentra en casi el 90% de los casos, las malformaciones card�acas pueden aparecer en el 40-80% de los casos, la f�stula traqueoesof�gica est� presente en el 50 al 80%, los defectos de las extremidades pueden aparecer en 50% de los casos (8). En cuanto a los casos de pacientes nacidos vivos son en los primeros d�as de vida que se puede diagnosticar el s�ndrome que contiene al menos tres tipos de malformaciones con su porcentaje de incidencia que se detallan a continuaci�n:

 

Tabla 1. Tipos de malformaciones asociadas al s�ndrome de VACTERL.

Tipos de malformaciones	Porcentaje
Defectos vertebrales Anomal�as de las costillas	60 � 80%
Ano imperforado / atresia anal	55-90%
Defectos cardiacos	40-80%
F�stula traqueo-esof�gica	50-80%
Anomal�as renales	50-80%
Anomal�as en las extremidades	40-50%
Nota: Adaptado del Portal de informaci�n de enfermedades raras y medicamentos hu�rfanos (9).

 

M�todos de diagn�stico

La asociaci�n de VACTERL requiere de al menos tres de los siete criterios que se muestran en la Tabla 2, para diagnosticar como s�ndrome o asociaci�n. Para determinar correctamente el pron�stico de estos pacientes es indispensable realizar un diagn�stico ultrasonogr�fico prenatal a partir de la semana 18 de gestaci�n, ya que a esta edad gestacional se permite identificar la mayor�a de las alteraciones estructurales del feto (10). El ultrasonido estructural es necesario para detectar malformaciones sutiles, la sensibilidad y la especificidad del ultrasonido en la detecci�n de esta asociaci�n es de 84 y 99.9% respectivamente, la detecci�n de anomal�as cong�nitas de cualquier tipo en el ultrasonido obst�trico en el segundo trimestre de embarazo es fundamental para el diagn�stico de esta patolog�a, entre los ex�menes que hay que realizar al nacimiento se encuentran: ultrasonido renal, ecocardiograma y radiograf�a de columna y huesos largos (11). El diagn�stico diferencial incluye la asociaci�n de VACTERL-H (s�ndrome de Briard-Evans), que es una asociaci�n VACTER con hidrocefalia que se piensa tiene una herencia autos�mica recesiva y trastorno distinto del VACTER. Este s�ndrome tiene un peor pron�stico y se ha asociado con cuadros graves de anemia de Fanconi. En el diagn�stico diferencial de la asociaci�n VACTERL tambi�n se incluyen: cromosomopat�as como la trisom�a 18 y 13, el s�ndrome de Klippel Feil y Goldenhar, la trombocitopenia con radio ausente, la anemia de Fanconi, los s�ndromes de Robert, de Holt-Oram y el de Nager; el s�ndrome de regresi�n caudal (12).

Por otro lado la ecograf�a es el m�todo ideal para el diagn�stico prenatal de las patolog�as abdominales del feto. �La exploraci�n ecogr�fica tradicional del abdomen fetal se hace de forma sistem�tica en la ecograf�a de detecci�n mediante tres cortes: per�metro abdominal (PA) en corte axial, corte axial de los ri�ones y cortes sagital y parasagital de las c�pulas diafragm�ticas derecha e izquierda� (13).

 

 

 

 

Tabla 2 Criterios de Diagnostico del s�ndrome de VACTERL.

Anormalidades vertebrales	V�rtebras hipopl�sicas o hemiv�rtebras escoliosis Xifosis lordosis
Artresia anal	Estenosis anal Otras malformaciones ano-rectales
Anomal�as Cardiacas Cong�nitas	Comunicaci�n interauricular Comunicaci�n interventricular
F�stula traqueoesof�gica	F�stula traqueoesof�gica Atresia de es�fago
Anomal�as renales	Anomal�as ureterales Hidronefrosis Agenesia renal
Anomal�as de extremidades.	Malformaciones en las extremidades inferiores Ausencia de radio, tibia, peron� Ausencia de dedos Polidactilia Sindactilia Malformaci�n del pulgar
Nota: Adaptado del estudio Asociaci�n VACTERL con poliquistosis renal en un reci�n nacido: reporte de caso (14).

 

Manejo y tratamiento

La atenci�n de neonatos con malformaciones cong�nitas es compleja y requiere de atenci�n especializada por lo que la mejor opci�n para el manejo de este s�ndrome es el diagn�stico prenatal oportuno (12), debido a que el manejo en si de los pacientes con asociaci�n VACTERL se centra en la correcci�n quir�rgica de las anomal�as cong�nitas (MAR,FTE) en el periodo neonatal inmediato y posterior manejo m�dico de las secuelas por lo que es necesario preparar a la madre para afrontar las complicaciones que se producen con este s�ndrome. Por lo que, �la morbi-mortalidad y el pron�stico a largo plazo dependen directamente de la oportuna correcci�n quir�rgica inicial de los defectos que pongan el riesgo la vida del reci�n nacido, tales como atresia esof�gica y atresia anal� (12). Posteriormente de la correcci�n quir�rgica inicial es necesario llevar a cabo �correcciones quir�rgicas no urgentes� las cuales permitir�n dar seguimiento y rehabilitaci�n del paciente acompa�adas de terapias f�sica y de lenguaje, por otro lado al ser la asociaci�n de VACTERL heterog�nea se puede presentar fallas renales y complicaciones propias del postquir�rgico que constituyen complicaciones graves aunque son comunes puede generar decesos de los pacientes (4).

La interrupci�n del embarazo se recomienda como �nico medio para descartar la muerte o �da�o grave irreversible� a la salud f�sica y mental de la mujer gestante (15). Por lo que se recomienda la interrupci�n del embarazo ante presencia de asociaci�n de Vacterl cuando existe perdida de bienestar fetal (presencia de bradicardia, l�quidoamni�tico meconial y PH fetal menor a 7.2) y oligohidramnios grave (volumen de l�quido amni�tico menor que el esperado para la edad gestacional) por v�a abdominal, bajo anestesia epidural (12,16,17). Este proceso en casos severos de asociaci�n de VACTERL se realiza en las primeras 12 semanas de embarazo; tambi�n Existen buenas razones para predecir que el feto padecer�, de forma incurable, una enfermedad grave o una malformaci�n cong�nita, y se realiza en las primeras 24 semanas de gestaci�n, a excepci�n de situaciones de fetos no viables. , en cuyo caso la interrupci�n podr� practicarse todo el tiempo. Otra raz�n para dar la aprobaci�n de la interrupci�n del embarazo es �que existan indicios serios de que el embarazo result� de un delito contra la libertad sexual y la libre determinaci�n y la interrupci�n fue realizado en las primeras 16 semanas� (15).

 

Discusi�n

Los casos cl�nicos presentados en varios estudios de caso indican distintos diagn�sticos, uno de ellos describe a una paciente de tres a�os que present� �lesiones cavitadas en los �rganos dentarios�, en los primeros meses de vida se detect� ano imperforado, agenesia renal foramen fisiol�gico y epilepsia miocl�nica, adem�s en la historia cl�nica en busca de antecedentes patol�gicos familiares se obtuvo que la madre de la paciente durante la semana 36 de embarazo fue diagnosticada con el s�ndrome de HELLP acompa�ado de infecci�n en las v�as urinarias y se manej� con antibi�ticos. La paciente luego de ser confirmado su diagn�stico fue sometida a tres cirug�as correctivas, sin embargo como consecuencia present� incontinencia fecal y urinaria (18).

Otro caso cl�nico analizado en las primeras horas de vida de la paciente; presentaba �ano imperforado con f�stula recto- vesical, atresia esof�gica con f�stula traqueoesof�gica distal, transposici�n de grandes vasos, adem�s de polidactilia con sindactilia�(3). En cuanto a los antecedentes familiares, la madre present� patolog�a de asma bronquial cuyo parto fue complicado por la existencia de un hematoma retro placentario en un 60%. Se realizaron cirug�as correctivas y tratamiento farmacol�gico que incluy� Amoxicilina y Trifamox bajo estricta vigilancia m�dica que mostr� evoluci�n favorable, sin embargo este caso fue catalogado como alto riesgo y se registr� el deceso de la infanta a los 15 d�as de nacida cuya mayor caracter�stica fue la dextrocardia y la hepatomegalia de m�s de 6 cent�metros de la (3).

Un reporte de caso indica como historial m�dico de la madre una amenaza de aborto a las 12 semanas de embarazo por lo que se realiz� una ecograf�a obst�trica de tamizaje que reflej� doble burbuja intraabdominal, arteria umbilical �nica y crecimiento normal. El parto se produce a la semana 33 de gestaci�n con las siguientes observaciones: requerimiento de intubaci�n orotraqueal y examen f�sico que evidenci� lo siguiente: �implantaci�n baja de las orejas, arteria umbilical �nica, abdomen distendido, ano imperforado con f�stula recto vestibular y genitales femeninos externos normoconfigurados�(1). Tambi�n se catalog� como paciente de alto riesgo y en cuidados intensivos se realiz� una radiograf�a de t�rax y abdomen que dio como resultado una atresia esof�gica para posterior realizar las cirug�as correctivas correspondientes a los 48 horas, 11 d�as y 34 d�as despu�s de nacida.

En los casos reportados por los autores anteriormente se encontraron problemas en las historias cl�nicas de las madres que puedes ser predecesoras de posibles mal formaciones en sus hijos, por lo que los cuidados durante el embarazo inciden en la condici�n del desarrollo del feto adem�s que coinciden que la asociaci�n de VACTERL puede desarrollarse por diabetes pregestacional y la exposici�n intrauterina a estr�genos/progesterona, estatinas y doxorrubicina (1). Cabe recalcar que los pacientes nacidos vivos con este s�ndrome tienen alto �ndice de mortalidad no solo por la patolog�a misma sino tambi�n por las cirug�as a los que son sometidos y las posibles complicaciones a futuro. �

 

Conclusiones

Las principales complicaciones fetales asociadas al s�ndrome de Vacterl se caracterizan por malformaciones cong�nitas que involucran defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardiacos, fistula � esof�gica, anomal�as renales y anomal�as en las extremidades aunque las ultimas tienen menor frecuencia de afecci�n, la bibliograf�a sugiere que para determinar s�ndrome de VACTERL es necesaria la presencia de al menos tres de las siete caracter�sticas de esta asociaci�n.

Los criterios de diagn�stico de la Asociaci�n VACTERL se dan en las primeras horas de nacido y posterior al desarrollo en los primeros d�as de vida, cuyo diagnostico diferencial com�nmente se encuentra la anemia de Fanconi y la hidrocefalia adem�s de varios s�ndromes que afectan el desarrollo correcto del reci�n nacido y el m�s importante es el diagn�stico prenatal mediante el ultrasonido obst�trico.

El manejo y tratamiento de complicaciones obst�tricas y anomal�as cong�nitas en casos con s�ndrome de VACTERL empiezan por el diagn�stico prenatal oportuno a partir de los 18 meses de gestaci�n, una vez que el reci�n nacido sea diagnosticado con la asociaci�n es necesaria la correcci�n quir�rgica oportuna de aquellas patolog�as que mayormente ponen en riesgo la vida del paciente (reci�n nacido o con pocos d�as de nacido) para posterior brindar atenci�n de terapia de rehabilitaci�n f�sica y en los siguientes a�os de vida psicol�gica y de aprendizaje.

 

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� 2023 por los autores. Este art�culo es de acceso abierto y distribuido seg�n los t�rminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribuci�n-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)

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